Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
J Med Genet
; 57(9): 643-646, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161153
2.
Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family.
J Clin Med
; 12(17)2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685755
3.
Therapeutic Approaches in Lysosomal Storage Diseases.
Biomolecules
; 11(12)2021 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34944420
4.
Systemic Treatment of Fabry Disease Using a Novel AAV9 Vector Expressing α-Galactosidase A.
Mol Ther Methods Clin Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335943
5.
McArdle disease: 2 case reports. / Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos.
Reumatol Clin
; 12(3): 161-3, 2016.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-26235145
6.
Dilated cardiomyopathy and mild limb girdle muscular dystrophy caused by the p.Gly424Ser genetic variant in the fukutin gene.
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; 74(11): 987-989, 2021 11.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34120883
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